В Москве младенцев будут проверять на 11 редких болезней

В Москве младенцев будут проверять на 11 редких болезней
Фото: mosgorzdrav.ru

В Москве расширен список редких болезней, которые врачи будут выявлять у младенцев в ходе массового скрининга. Как рассказала "РГ" главный медицинский генетик столицы Наталия Демикова, этот список увеличен с 5 до 11 наследственных заболеваний.

- Массовый скрининг новорожденных включает те заболевания, для которых разработаны методы эффективного лечения и быстрой диагностики. Это болезни, которые возникают в результате мутаций в генетических структурах клетки. Мы знаем, как такие заболевания возникают, как они наследуются. Чаще всего они проявляются уже с рождения, быстро прогрессируют и могут стать причиной инвалидности, - рассказала Наталия Демикова. - Все новорожденные в России в обязательном порядке проходят скрининг на пять редких заболеваний: для исследования используется анализ крови. При выявлении в ней тревожных "маркеров" проводится дополнительная диагностика, и в случае подтверждения диагноза ребенку назначается лечение. В Москве с недавних пор массовый скрининг увеличен до 11 заболеваний за счет наследственных болезней обмена веществ.

Напомним, к редким заболеваниям относятся болезни, распространенность которых составляет менее 10 случаев на 100 000 населения. В основном они проявляются уже в раннем детском возрасте. На базе Морозовской детской больницы ДЗМ организован центр орфанных болезней. Он включает амбулаторное медико-генетическое отделение и стационарное отделение редких болезней, где малыши могут получить всю необходимую помощь.

Еще одна важная "генетическая" инициатива - выявление предрасположенности к онкозаболеваниям. По словам Наталии Демиковой, ДНК-тестирование успешно применяется при различных наследуемых опухолях: раке молочной железы и яичников, ретинобластоме, полипозе кишечника, множественных эндокринных опухолях и др.

Что это значит на практике? Например, при наличии мутации гена BRCA1 риск заболеть раком яичников составляет 54%. 17 и 18 марта 2018 года жители столицы смогут принять участие в бесплатном скрининге, который проводит департамент здравоохранения Москвы. Женщины смогут сдать анализ крови на предрасположенность к раку молочной железы и раку яичников, а мужчины старше 40 лет - анализ ПСА на наличие признаков рака предстательной железы (простаты).

Полный список адресов, по которым будут проводиться исследования, есть на  официальном сайте  департамента.

Ссылка на публикацию:  https://rg.ru/2018/03/16/reg-cfo/v-moskve-mladencev-budut-proveriat-na-11-redkih-boleznej.html

 
По теме
Мастер-класс по герниопластике - ГКБ им. М.П. Кончаловского В ГКБ им. М.П. Кончаловского по инициативе заместителя главного врача больницы по хирургической помощи, профессора Александра Евгеньевича Войновского прошел продвинутый курс для врачей, занимающихся миниинвазивной хирургией.
ГКБ им. М.П. Кончаловского
IMG 7951 1 - Государственный университет управления 26 марта 2024 года прошло заседание ученого совета ГУУ. Встречу начали с минуты молчания в память о жертвах теракта, произошедшего 22 марта в «Крокус сити холл».
Государственный университет управления
ХХV Конгресс педиатров России - ГБУЗ Морозовская ДГКБ ДЗМ В марте 2024 года в Москве прошел ХХV Конгресс педиатров России с международным участием «Актуальные проблемы педиатрии».
ГБУЗ Морозовская ДГКБ ДЗМ
Собянин встретился с новоселами — участниками программы реновации в Кузьминках - Газета Вести Матушкино Источник фото: https://t.me/mos_sobyanin/ Мэр Москвы Сергей Собянин встретился с новоселами, переезжающими в жилой комплекс, который построили в районе Кузьминки по программе реновации,
Газета Вести Матушкино
СОТРУДНИКИ РОСГВАРДИИ ОЦЕПИЛИ ОБНАРУЖЕННЫЙ В МОСКВЕ СНАРЯД - УВО ВНГ по Москве На северо-западе столицы сотрудники вневедомственной охраны Главного управления Росгвардии по г. Москве обеспечили безопасность на месте обнаружения снаряда времен Великой Отечественной войны.
УВО ВНГ по Москве