Теперь 11 наследственных патологий можно выявить до начала развития болезни, тем самым предотвратив развитие угрожающих жизни осложнений. (Ранее до 2018 года новорожденные дети обследовались по 5 нозологиям).
В субъекте Российской Федерации городе Москве введен в действие приказ Департамента здравоохранения Москвы № 935 от 26.12.2017г о расширении списка наследственных заболеваний,диагностику которых проводят новорожденным детям. Таким образом, Москва взяла на себя социальную ответственность по выявлению и лечению этих заболеваний у детей. Решением Мэра Москвы, правительство города выделило на эти цели свыше 347 млн. рублей.
хирургическом лечении врожденного порока развития грудины.
Заболевания по которым теперь, с 2018 года будет проводиться неонатальный скрининг: адреногенитальный синдром, галактозэмия, врожденный гипотериоз, фенилкетонурия, муковисцидоз, глутаровая ацидурия тип 1, тирозинемия тип 1, лейциноз, метилмалоновая/пропионовая ацидурия, недостаточность биотинидазы, недостаточностью среднецепочечной ацилКоА дегидрогеназы жирных кислот.
Важно отметить, что в случае выявленной наследственной патологии у ребенка, ему незамедлительно и своевременно проведут необходимое патогенетическое лечение, с целью профилактики угрожающих жизни состояний и исключения развития тяжелых клинических последствий, а также снижения инвалидизации.
За 2017 год в клиниках города Москвы появилось на свет 129 тысяч детей. У 140 из них были диагностированы наследственные заболевания, (дети обследовались по 5-и нозологиям). При обследовании детей по 11 нозологиям ожидается, что количество выявленных патологий увеличится до 170 случаев. На основании статистических данных, можно сказать, что каждый из 800 детей родившихся в регионе будет иметь скринируемое наследственное заболевание.
Важность этого события заключается в том, что если раньше дети с данными генетическими патологиями просто погибали или становились инвалидами, поскольку диагноз мог быть установлен не сразу, то сейчас, имея раннюю доклиническую своевременную диагностику и вовремя начатое адекватное лечение, эти дети могут достойно, качественно жить, не имея инвалидности.