В Москве расширен неонатальный скрининг диагностики генетических заболеваний  у новорожденных.  

Теперь 11 наследственных патологий   можно выявить  до начала развития болезни, тем самым предотвратив развитие угрожающих жизни осложнений.  (Ранее до  2018 года новорожденные дети обследовались    по 5 нозологиям). 

              В субъекте Российской Федерации городе Москве введен в действие приказ Департамента здравоохранения Москвы № 935 от 26.12.2017г о   расширении списка наследственных заболеваний,диагностику которых проводят новорожденным детям.  Таким образом, Москва взяла на себя социальную  ответственность по выявлению и лечению этих заболеваний  у детей. Решением Мэра Москвы,  правительство города выделило на эти цели свыше 347 млн. рублей.   
хирургическом лечении врожденного порока развития грудины.

  Заболевания по которым теперь, с 2018 года будет проводиться неонатальный скрининг: адреногенитальный синдром, галактозэмия, врожденный гипотериоз, фенилкетонурия, муковисцидоз, глутаровая ацидурия тип 1, тирозинемия тип 1, лейциноз, метилмалоновая/пропионовая ацидурия, недостаточность биотинидазы, недостаточностью среднецепочечной ацилКоА дегидрогеназы жирных кислот.

            Важно отметить, что в случае выявленной наследственной патологии у ребенка,  ему незамедлительно и своевременно проведут  необходимое патогенетическое лечение, с целью профилактики угрожающих жизни состояний  и исключения развития тяжелых клинических последствий,  а также снижения инвалидизации. 

          За 2017 год в клиниках города  Москвы появилось на свет 129 тысяч детей.  У  140 из них были диагностированы наследственные заболевания, (дети обследовались  по 5-и  нозологиям).  При обследовании детей по  11 нозологиям ожидается, что  количество выявленных патологий увеличится до  170 случаев. На основании статистических данных, можно  сказать, что    каждый из  800 детей  родившихся  в регионе будет иметь скринируемое  наследственное заболевание.

            Важность этого события заключается в том, что если раньше дети с данными  генетическими патологиями просто  погибали или  становились инвалидами, поскольку диагноз мог быть установлен не сразу, то сейчас, имея раннюю  доклиническую  своевременную диагностику и  вовремя начатое адекватное лечение, эти дети  могут достойно,  качественно жить, не имея инвалидности.

 
По теме
28 марта 2024, 21:30 — Общественная служба новостей — ОСН Министерство по чрезвычайным ситуациям (МЧС) России выявило случаи мошенничества, когда люди, выдававшие себя за кинологов, пытались проникнуть на территорию,
28 марта 2024, 21:41 — Общественная служба новостей — ОСН Глава Лиги безопасного интернета (ЛБИ) Екатерина Мизулина раскрыла в своем Telegram-канале, что неоднократно сталкивалась с угрозами в свой адрес.
28 марта 2024, 21:43 — Общественная служба новостей — ОСН Главный редактор «Россия сегодня» и RT Маргарита Симоньян в авторской программе «Ч.Т.Д» в Telegram-канале Кеосаян daily рассказала о том,
28 марта 2024, 21:53 — Общественная служба новостей — ОСН Сотрудники правоохранительных органов начали расследование в отношении студента-медика, который задумал покончить с собой и своим другом,
28 марта 2024, 21:55 — Общественная служба новостей — ОСН Во время проведения следственных мероприятий по расследованию дела о теракте в подмосковном «Крокус Сити Холле» был обнаружен схрон,
Счет шел на секунда: как врачи спасали жизни пострадавших в теракте в «Крокусе» - Вечерняя Москва Заместитель главного врача по медчасти НИИ скорой помощи им. Склифосовского Артем Саприн во флагманском центре, куда доставили многих пострадавших в результате теракта в «Крокус Сити Холле».
Вечерняя Москва
IMG 7951 1 - Государственный университет управления 26 марта 2024 года прошло заседание ученого совета ГУУ. Встречу начали с минуты молчания в память о жертвах теракта, произошедшего 22 марта в «Крокус сити холл».
Государственный университет управления
ХХV Конгресс педиатров России - ГБУЗ Морозовская ДГКБ ДЗМ В марте 2024 года в Москве прошел ХХV Конгресс педиатров России с международным участием «Актуальные проблемы педиатрии».
ГБУЗ Морозовская ДГКБ ДЗМ
Рихтер: истоки гениальности - Московская Немецкая газета 20 марта, в день рождения великого пианиста Святослава Рихтера, открылась выставка Государственного музея изобразительных искусств им.
Московская Немецкая газета